18 lat czekają na lek ratujący życie. Poprosili Premiera o pomoc

Pacjenci z chorobą Fabry’ego wystosowali do Premiera Mateusza Morawieckiego apel o pomoc.

Umierają oni przedwcześnie w wyniku powikłań kardiologicznych, nefrologicznych i neurologicznych, a każdy kolejny miesiąc i rok bez refundacji to dla nich wyrok śmierci. Uważają, że 18 lat oczekiwania to stanowczo zbyt długo, że jest to pogwałcenie praw pacjenta, człowieka i obywatela.

Problemem jest proces refundacyjny, dlatego apel został wysłany również do Ministra Zdrowia. Podpisało się pod nim 2.500 osób, w tym pacjenci, specjaliści pediatrii metabolicznej, kardiolodzy, nefrolodzy i neurolodzy.

Choroba Fabry’ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć poprzez dostarczenie do organizmu chorego brakującego enzymu. Leczenie dostępne jest od wielu lat we wszystkich krajach UE – z wyjątkiem Polski. W Polsce pacjenci z Fabrym nadal umierają w wyniku powikłań tej choroby, mimo iż właściwe leczenie mogłoby zatrzymać jej postęp. Gdyby tylko było refundowane.

– Nie przypominam sobie by jakaś inna grupa pacjentów musiała tak długo czekać na ratującą zdrowie i życie terapię! Tym bardziej, że pacjentów z Fabrym w Polsce jest około 100. Każda kolejna lista refundacyjna bez enzymatycznej terapii zastępczej w leczeniu choroby Fabry’ego, to dla nas wyrok śmierci – podkreśla Anna Moskal prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego. – Minęło ponad 15 lat od momentu, kiedy jako stowarzyszenie rozpoczęliśmy starania o ułatwienie dostępu do skutecznego leczenia polskich pacjentów z chorobą Fabry’ego oraz 18 lat od momentu, kiedy enzymatyczna terapia zastępcza została zarejestrowana w UE. Jako pacjenci z chorobą rzadką jesteśmy cały czas pomijani i spychani na margines życia społecznego w Polsce – dodaje Moskal.

Pacjentów z chorobą Fabry’ego nie widać, gdyż ich choroba nie objawia się w cechach wyglądu. Wbrew powszechnej opinii nie wiąże się ona również z niepełnosprawnością umysłową. Pacjenci z Fabrym, wyglądają jak każdy człowiek, jednak wewnątrz ich organy są każdego dnia wyniszczane przez gromadzące się w ciele szkodliwe produkty metabolizmu.

Wszystko przez brak jednego z 40 enzymów występujących w ciele człowieka – alfa-galaktozydazy (alfa-GAL), który rozkłada substancje tłuszczowe. Osoby z chorobą Fabry’ego dziedziczą nieprawidłową budowę genu odpowiedzialnego za produkcję tego enzymu. Jego niedobór sprawia, że lipidy odkładają się w wielu tkankach i naczyniach krwionośnych, uszkadzając m.in. nerki, serce czy mózg. Z powodu upośledzenia nerwów obwodowych ci pacjenci żyją z nieustającym bólem, którego nie sposób uśmierzyć żadnymi środkami przeciwbólowymi.

Pod apelem podpisało blisko 2,5 tysiąca osób, w tym największe autorytety medyczne, profesorowie i prezesi towarzystw naukowych: Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego, Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, lekarze specjaliści pediatrii metabolicznej, kardiolodzy, nefrolodzy, neurolodzy, jak również zwykli obywatele.

– Pamiętajmy, że wśród nowo zdiagnozowanych chorych są również dzieci, które z dnia na dzień tracą szansę na ograniczenie niszczących zdrowie skutków choroby. Każdy dzień oczekiwania na decyzję dot. refundacji wiąże się dla chorych oraz ich rodzin z niewyobrażalnym cierpieniem, a niekiedy też ze śmiercią – podkreśla Anna Moskal Prezes Stowarzyszenia. – Pacjenci z chorobą Fabry’ego już nie mają czasu, wystarczająco długo czekali, umierając w ciszy i cierpieniu.

W Unii Europejskiej średni czas od momentu rejestracji leku stosowanego w chorobach rzadkich do momentu refundacji wynosi 30 miesięcy. W Polsce jedynie w skrajnych przypadkach czas oczekiwania wynosił 10 lat. 18 lat oczekiwania w przypadku choroby Fabry’ego to jedyny taki przypadek w Polsce i najdłuższy jak do tej pory.