Nowe badania genetyczne na NFZ od stycznia! To przełom w diagnostyce chorób w Polsce!

Od 1 stycznia 2025 roku Polacy zyskają dostęp do dwóch nowych badań genetycznych w ramach świadczeń refundowanych przez NFZ. Nowe procedury diagnostyczne, wprowadzone przez Ministerstwo Zdrowia, mają poprawić dostęp do nowoczesnych metod wykrywania wad wrodzonych oraz chorób nowotworowych, ułatwiając szybsze postawienie diagnozy i bardziej precyzyjne planowanie leczenia.

Pierwszym z nowych badań jest analiza metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej (aCGH), która pozwala na wykrywanie nawet najmniejszych zmian genetycznych w genomie. Badanie to znajdzie zastosowanie zarówno w diagnostyce prenatalnej, jak i postnatalnej, szczególnie u pacjentów z opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną czy podejrzeniem genetycznego podłoża padaczki. Dzięki tej metodzie możliwe jest zastąpienie starszych, mniej dokładnych technik jednym kompleksowym badaniem.

Drugie badanie, analiza ekspresji genów metodą Real-Time PCR, ma szczególne znaczenie w onkologii. Umożliwia ono precyzyjne monitorowanie leczenia, wykrywanie minimalnej choroby resztkowej oraz analizę zmian genetycznych w nowotworach. Dzięki temu lekarze będą mogli szybciej reagować na ewentualne nawroty choroby i dostosować terapię do indywidualnych potrzeb pacjenta.

Wprowadzenie tych badań do katalogu świadczeń gwarantowanych to ważny krok w poprawie dostępności zaawansowanej diagnostyki w Polsce. Dla wielu pacjentów, którzy do tej pory musieli pokrywać koszty takich badań z własnej kieszeni, jest to znaczące odciążenie finansowe. Ministerstwo Zdrowia liczy, że dzięki tym zmianom nie tylko wzrośnie skuteczność leczenia, ale także obniżone zostaną koszty całego procesu diagnostycznego.